| 由於科學家對於基因圖譜中所蘊含之訊息瞭解仍極為有限，多數的基因疾病目前也尚未找出適當的治療方法，基因圖譜的建立可能使一般人民對於醫療技術產生錯誤期待。
文／黃慧嫺
英國政府極為重視基因的醫療應用，在2003年6月所公布的基因白皮書(Genetic White Paper, ‘Our inheritance, our future - realising the potential of genetics in the NHS’)中更大膽提出將新生兒基因圖譜(DNA profile)建檔，以發揮基因知識運用於醫療領域之價值。
新生兒基因圖譜建檔計畫的概念是對英國本地出生的嬰兒，於其出生之時即採集這些新生兒的DNA檢體，以留下他們的基因圖譜(gene profile)，或為主要基因標籤(key genetic markers)；或為完整的基因序列(complete genome sequence)。
這些新生兒的基因圖譜並且將構成英國國家健康照護系統(NHS)電子病歷的(NHS electronic patient record)一部份，藉以了解基因對於身體健康如何作用、影響；在這些新生兒未來的一生中，並可使醫師能夠個別地掌握及追蹤其健康狀況，作為修正治療或疾病預防的參考資料。
成本與醫療價值難以衡量
新生兒基因圖譜建檔的構想如果付諸實行，對於個人健康的增進以及整體醫療品質的提升都會有極大幫助；然而，不容忽視的是，如果不能做到個人健康資訊的保護以及避免個人基因資訊遭受濫用，則此一美意將會面臨重重阻礙。因此，基因白皮書中也特別提及新生兒的基因圖譜，且政府除非經過充分的公眾參與討論，否則不會驟然實施此一計畫。
受到英國政府委託對新生兒基因圖譜建檔計畫之實施可能性及其可能涉及之相關倫理、社會及法律問題進行研究的人類基因學委員會(Human Genetics Commission, HGC)及國家篩檢委員會(National Screening Committee, NSC)，最近完成相關研究報告，結論中強烈反對啟動這項計畫，其所持理由除了成本因素外，更有倫理、社會、法律面引發爭議難以解決的考量。
首先，英國每年約有60萬名嬰兒誕生，以目前的技術估算，每繪製一名嬰兒的全部基因（基因體），約需花費500萬英鎊；而若僅是繪製百分之五被認為具有醫療重要性的基因，每名嬰兒也需要約2萬5千英鎊；至於僅篩檢基因疾病的重要標誌(markers)，每名嬰兒也需要1萬英鎊。因而如要將推動此一計畫，則每年政府將付出天文數字的經費，然而卻不能保證到底所能獲得的醫療價值究竟有多少。
可能誤導民眾過度期待
雖然建立基因圖譜的費用雖然毫無疑問在未來幾年會快速下降，但由於科學家對於基因圖譜中所蘊含之訊息瞭解仍極為有限，多數的基因疾病目前也尚未找出適當的治療方法，基因圖譜的建立可能使一般人民對於醫療技術產生錯誤期待。
除此之外，新生兒基因圖譜的建檔計畫也會引發嚴重的倫理爭議，尤其是有關如何解決新生兒告知後同意的問題，以及如何確保資料庫之合法近用，避免相關基因資訊往後在嬰兒長大求職、就業及購買健康保險之過程中被濫用，現階段亦無法提出完善之法制解決。故HGC與NSC認為這樣的計畫在現階段推動時間過早，建議政府應暫緩新生兒基因圖譜的建置計畫。
我國民眾對於新科技的接受度向來不低，新生兒臍帶血儲存服務之所以能夠如此蓬勃發展，即是一例。隨著資訊科技與生物科技之匯流，以及基因分析技術所需費用的不斷下降，未來很可能僅以單一一張CD-Rom即可儲存個人所有的基因資料。在臍帶血儲存以外，未來私人企業朝向發展新生兒基因圖譜建檔的服務，似亦不無可能。然而，在基因歧視與基因隱私未能獲得完整的法律保護之前，新生兒基因圖譜建檔所能帶來的優點，恐怕遠遠不及基因歧視對整個社會可能產生之負面影響，其可能引發之相關問題，亟待及早建立相關法制以為因應。（作者任職於資策會／科技法律中心）
資料來源：
http://www.guardian.co.uk/genes/article/0,2763,1217434,00.html
http://www.wellcome.ac.uk/en/genome/geneticsandsociety/hg15n026.html
http://www.guardian.co.uk/genes/article/0,2763,1430960,00.html
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4396833.stm
http://www.timesonline.co.uk/article/0,,2-1549483,00.html
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